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自體顯性多囊腎

2023.04.01
⭐️自體顯性多囊腎 (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease; ADPKD,簡稱多囊腎、泡泡腎) 是顯性遺傳的多發性水(囊)泡疾病。
👉85 %來自父母親的遺傳,子女得病的機率是 50 % ,一旦發現是多囊腎時,子女及兄弟姊妹都應接受多囊腎檢查。
👉15 % 來自基因變異。

⭐️典型表現及症狀:
👉25∼30 歲後腎臟會逐漸變大,不斷產生水(囊)泡破壞腎臟原有的結構,影響腎功能並逐漸惡化。
👉病程進展常見腹部摸到腫塊、腹脹、腰痛、血尿、結石、感染及高血壓。

⭐️診斷:有家族病史,並發現腎臟有多個腎臟水(囊)泡的出現即可診斷。
👉超音波是方便的診斷及追蹤工具,病人最好半年至一年接受一次檢查。
👉囊泡內若有疑似出血、膿瘍、結石或癌症的可能時,會進一步考慮電腦斷層。

⭐️治療:
👉高血壓:
🥹一般血壓的目標是 130/80mmHg 以下。
🥹若為年輕健康(18-50歲)腎功能大於60ml/min/1.73m2 族群,目標血壓可更積極控制於<110/75 mmHg。
👉生活飲食及水份攝取:
🥹戒菸、 運動、減重、少鹽(每日鈉總攝取量不宜超過2克(即鹽5公克)。
🥹水分攝取:我們建議多囊腎患者每天喝大於3公升的液體,讓尿量達到每日 2 公升 (除非腎功能已👉藥物:多囊腎的藥物只有 Tolvaptan,需腎臟科醫師評估與健保審查核准後使用。

⭐️預後:囊泡在年齡越小出現,預後越差,但整體來說,疾病的病程緩慢。目前多囊腎仍無法根治,定期追蹤、低鹽飲食、避免感染、控制血壓、及與醫師高度配合,是延緩腎功能惡化的不二法門。

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